آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟

آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟

تشخیص زودهنگام برای متوقف کردن پیشرفت بیماری ویلسون بسیار مهم است. درمان ممکن است شامل مصرف دارو یا پیوند کبد باشد. تاخیر یا عدم دریافت درمان می تواند باعث نارسایی کبد، آسیب مغزی یا سایر شرایط تهدید کننده زندگی شود.

امروز هم ما می خواهیم روش های درمانی بیماری ویلسون را برای شما عزیزان شرح دهیم. ولی بگذارید در ابتدا شما را با بیماری ویلسون بیشتر آشنا کنیم. در این مقاله همچنین می توانید علل و علائم بیماری ویلسون را نیز مطالعه کنید. امیدواریم که مورد رضایت شما خوانندگان عزیز قرار بگیرد.

 

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل مسمومیت ناشی از مس در بافت های مختلف بدن، به ویژه کبد، مغز و قرنیه چشم ها مشخص می شود. این بیماری پیشرونده است و در صورت عدم درمان ممکن است باعث بیماری کبد، اختلال عملکرد سیستم عصبی مرکزی و حتی مرگ شود.

طبق آمار به دست آمده از هر 30 هزار نفر در جهان، یک مورد به بیماری ویلسون مبتلا هستند. در حالت طبیعی، مس اضافی موجود در بدن از طریق کبد، تصفیه و از راه ادرار دفع می‌شود. اما در بیماران مبتلا به ویلسون، کبد عملکرد درستی ندارد.

تشخیص زودرس و درمان ممکن است از ناتوانی جدی در طولانی مدت و عوارض تهدید کننده زندگی جلوگیری کند. درمان با هدف کاهش مقدار مس موجود در بدن و حفظ سطح طبیعی مس پس از آن انجام می شود.

 

علائم بیماری ویلسون

آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟

حلقه های کایزر فلاشر، در اثر رسوبات اضافی مس ایجاد می شوند.

بیماری ویلسون با اختلال عملکرد کبدی آغاز می شود و در نتیجه، آسیب ها از شش سالگی شروع می شود. اما معمولاً در سالهای نوجوانی یا اوایل دهه بیست سالگی از نظر بالینی بروز می کند.

نشانه های بیماری ویلسون با توجه به اینکه کدام ارگان تحت تأثیر قرار بگیرند، متفاوت است. بیماری ویلسون فقط توسط پزشک و با آزمایش قابل تشخیص است. زیرا در برخی مواقع ممکن است بیماری ویلسون را با دیگر بیماری ها اشتباه گرفت.

 

علائم مربوط به کبد

اقلیت افراد مبتلا به ویلسون ممکن است نارسایی شدید کبدی را تجربه کنند. این اتفاق بیشتر در افراد مبتلا به بیماری ویلسون در دوران نوجوانی و بیشتر در خانمها رخ می دهد. علائم زیر ممکن است نشانه تجمع مس در کبد باشد:

  • ضعف
  • احساس خستگی
  • کاهش وزن
  • حالت تهوع
  • استفراغ
  • از دست دادن اشتها
  • خارش
  • زردی یا زرد شدن پوست
  • ورم یا تورم پاها و شکم
  • درد یا نفخ در شکم
  • آنژیوم عنکبوتی
  • گرفتگی عضلات

بسیاری از این علائم مانند یرقان و تورم با علائم برخی از بیماری های دیگر مانند نارسایی کبد و کلیه، یکسان است. به همین خاطر، پزشک شما قبل از تأیید تشخیص بیماری ویلسون، چندین آزمایش انجام خواهد داد.

در زنان جوان نیز، تا زمان درمان بیماری، قاعدگی ممکن است شروع یا متوقف نشود. این به دلیل اختلالات عمومی در متابولیسم هورمون به دلیل بیماری کبد ناشی از بیماری ویلسون است. بی نظمی قاعدگی، از دست دادن قاعدگی (آمنوره)، سقط جنین و ناباروری نیز شایع است.

حتما بخوانید: کبد چرب غیر الکلی چیست؟ | علل، علائم و درمان آن

آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟

بیماری های کبدی، یکی از علائم بیماری ویلسون است.

علائم تجمع مس در چشم

پزشک شما برای تشخیص بیماری ویلسون، حلقه‌ی کایزر فلاشر و آب مروارید آفتاب‌گردان را نیز در چشم بررسی می‌کند. حلقه های کایزر فلاشر تغییر رنگ های غیر طبیعی طلایی-قهوه ای در چشم ها هستند که در اثر رسوبات اضافی مس ایجاد می شوند. حلقه های کایزر فیشر در حدود 97 درصد از مبتلایان به بیماری ویلسون دیده می شوند.

از میان هر پنج فرد مبتلا به ویلسون، یک نفر به آب مروارید آفتاب گردانی دچار می‌شود. در این حالت، مرکز چشم چند رنگ می‌شود و این رنگ‌ها مثل پره‌های چرخ در مرکز رنگی چشم دیده می‌شوند.

 

علائم عصبی

در برخی از بیماران، بیماری کبدی خود را نشان نمی دهد و بیمار، علائم عصبی (مربوط به مغز) را ایجاد می کند. علائم عصبی رایج بیماری ویلسون که با گذشت زمان ممکن است ظاهر شود و پیشرفت کند شامل موارد زیر است:

  • اختلال در حافظه، گفتار یا بینایی
  • راه رفتن غیر طبیعی
  • میگرن
  • سرازیر شدن زیاد بزاق دهان
  • بی خوابی
  • عدم کنترل دست و پا
  • تغییر در شخصیت
  • تغییر در خلق و خوی
  • افسردگی
  • مشکلات تحصیلی

در مراحل پیشرفته، این علائم ممکن است شامل اسپاسم عضلات، تشنج و درد عضلات در حین حرکت باشد. همچنین تقریباً همه افراد مبتلا به علائم عصبی بیماری ویلسون دارای حلقه های کایزر فلاشر در چشمان خود هستند که توسط چشم پزشک قابل تشخیص است.

تظاهرات روانی بیماری ویلسون ممکن است از بیمار تا بیمار متفاوت باشد. این علائم ممکن است با سایر اختلالات از افسردگی گرفته تا اسکیزوفرنی اشتباه گرفته شود و اغلب به عنوان سوء مصرف مواد به اشتباه تشخیص داده می شوند.

 

علائم دیگر

تجمع مس در اندام های دیگر می تواند باعث بروز علائم زیر نیز شود:

  • پوکی استخوان زودرس یا عدم تراکم استخوان
  • تغییر رنگ ناخن ها به کبودی
  • بی نظمی های قاعدگی
  • فشار خون پایین
  • سنگ کلیه
  • آرتروز

حتما بخوانید: علت عقب افتادن پریود در دختران و زنان

آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟

قاعدگی نامنظم، یکی دیگر از علائم بیماری ویلسون است.

علت بیماری ویلسون 

بیماریهای ژنتیکی توسط دو ژن تعیین می شوند، یکی از آنها از پدر و دیگری از مادر دریافت می شود. اختلالات ژنتیکی مغلوب هنگامی اتفاق می افتد که فرد، دو نسخه از یک ژن غیر طبیعی را برای یک صفت به ارث می برد، یعنی از هر والدین، یک ژن غیر طبیعی را به ارث می برد.

بیماری ویلسون نیز به عنوان یک صفت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. جهش در یک ژن به نام ATP7B، که کد حمل و نقل مس را به عهده دارد، باعث بیماری ویلسون می شود. اگر این ژن را از هر دو والدین به ارث ببرید، به بیماری ویلسون مبتلا خواهید شد. این می تواند به معنای این باشد که والدین شما این بیماری را داشته است یا حامل ژن بوده است.

اما اگر فردی یک ژن طبیعی و یک ژن غیر طبیعی داشته باشد، معمولاً علائمی از خود نشان نمی دهد و فقط حامل بیماری خواهد بود. این ژن می‌تواند در نسل‌های قبل از والدین شما، در خانواده وجود داشته باشد؛ بنابراین برای آگاهی از وجود آن نیاز به آزمایش های ژنتیکی است.

 

چگونه بیماری ویلسون تشخیص داده می شود؟

تشخیص بیماری ویلسون ممکن است در ابتدا برای پزشکان دشوار باشد. زیرا علائم این بیماری مشابه سایر موارد پزشکی مانند مسمومیت با فلزات سنگین، هپاتیت C و فلج مغزی است.

گاهی اوقات با بروز علائم عصبی و عدم مشاهده کایزر فیشر در بیمار، پزشک ممکن است بیماری ویلسون را رد کند. البته این نوع از تشخیص، همیشه برای کسانی که علائمی مخصوص در کبد دارند یا نشانه‌ی دیگری در آنها وجود ندارد، صادق نیست.

بیماری ویلسون ممکن است بر اساس ارزیابی دقیق بالینی، تاریخچه کامل بیمار و آزمایشات تخصصی تشخیص داده شود. چنین آزمایشاتی ممکن است شامل:

  • معاینه چشم به وسیله نوری واضح که حضور حلقه های کایزر فلاشر را نشان می دهد.
  • آزمایشات سطح مایعات خون (سرم) که میزان کم سرولوپلاسمین (پروتئین‌های مهم پلاسما است که وظیفه انتقال مس را بر عهده دارد)، را نشان می دهد.
  • آزمایشاتی که سطح غیر طبیعی مس دفع شده در ادرار را نشان می دهد.
  • در برخی از بیماران، ممکن است بیوپسی کبد برای آنالیز مس، برای تأیید تشخیص بیماری ویلسون لازم باشد.

تشخیص بیماری ویلسون در اسرع وقت بسیار مهم است. اختلال عملکرد عصبی دائمی و بیماری جدی کبدی ممکن است با تشخیص زودرس و درمان از آن جلوگیری شود.

آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟

معاینه چشم برای تشخیص کایزر فلاشر

معاینه بدنی

در معاینه جسمی، پزشک موارد زیر را انجام خواهد داد:

  • بدن شما را معاینه می کند
  • به صداهای شکم گوش می دهد
  • برای تشخیص حلقه های کایزر فیشر یا آب مروارید آفتابگردان، چشم‌ها را به وسیله نوری واضح معاینه می‌کند
  • مهارت های حرکتی و حافظه را بررسی می کند

 

معاینات آزمایشگاهی

برای آزمایش خون، پزشک از شما خون می گیرد و در آزمایشگاه آنالیز می کند تا موارد زیر را بررسی کند:

  • بررسی مواد غیرعادی در آنزیم‌های کبد
  • سطح مس در خون
  • سطوح پایین تر سرولوپلاسمین
  • بررسی جهش ژنی با آزمایش ژنتیک
  • قند خون پایین

حتما بخوانید: معرفی دمنوش برای کاهش قندخون

تست های تصویربرداری

آزمایش اِم.آر.آی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسی و سی‌.‌تی‌.اسکن یا مقطع نگاری رایانه‌ای می‌توانند هر گونه مورد غیرعادی در مغز را نمایش بدهند، به خصوص اگر علائم عصبی داشته باشید. این یافته ها نمی توانند بیماری را تشخیص دهند، اما می توانند به تعیین تشخیص یا پیشرفت بیماری کمک کنند. پزشک به کمک این آزمایش‌ها به دنبال تشخیص ضعف در سیگنال‌های ساقه‌ مغز و تخریب مغز و کبد است.

 

بیوپسی کبد

پزشک شما ممکن است برای بررسی سطح بالای مس و علائم تخریب اقدام به نمونه برداری از کبد کند. اگر با این روش موافق باشید، ممکن است لازم باشد قبل از هشت ساعت مصرف برخی از داروهای خود را متوقف کنید و چیزی نخورید.

پزشک شما قبل از قرار دادن سوزن برای گرفتن نمونه بافتی، از بی حسی موضعی استفاده می کند. در صورت نیاز ممکن است به داروهای آرام بخش و مسکن نیز نیاز داشته باشید.

نکته: اگر پزشک شما وجود بیماری ویلسون را در شما تشخیص دهد، ممکن است خواهران و برادران شما را نیز به آزمایش ژنتیکی توصیه کند تا مشخص شود سایر اعضای خانواده هم درمعرض خطر یا انتقال آن هستند یا خیر.

همچنین اگر باردار هستید و به بیماری ویلسون مبتلا هستید، بهتر است در آینده غربالگری را برای نوزاد خود در نظر بگیرید.

 

بیماری ویلسون چگونه درمان می شود؟

آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟

زمان بیماری ویلسون مادام العمر است و هدف آن پایین آمدن سطح مس به میزان غیر سمی و جلوگیری از پیشرفت بیماری و تلاش برای معکوس کردن علائم و نشانه هایی است که به دلیل تجمع مس در بدن ظاهر شده است.

درمان موفقیت آمیز بیماری ویلسون، بیشتر از داروهای مصرفی به زمانبندی درمان بستگی دارد. درمان اغلب در سه مرحله اتفاق می افتد و تا آخر عمر طول می کشد. اگر فردی مصرف داروها را متوقف کند، امکان بازگشت تولید مس اضافی در بدنش وجود خواهد داشت.

 

مرحله اول

اولین روش درمانی از بین بردن مس اضافی بدن از طریق چنگاله درمانی است. داروهای چنگاله شامل داروهایی مانند دی‌پنی‌سیلامین، سیپرین و ترنتین هستند. این داروها مس اضافی را از بدن شما خارج کرده و آن را به جریان خون وارد می کنند. سپس کلیه‌ها، این مواد را تصفیه و از طریق ادرار، از بدن خارج می‌کنند.

عوارض جانبی ترنتین کمتر از دی‌پنی‌سیلامین گزارش شده است. عوارض جانبی احتمالی دی‌پنی‌سیلامین شامل موارد زیر است:

  • تب
  • راش
  • مشکلات کلیوی
  • مشکلات مغز استخوان

اگر باردار هستید، پزشک مقدار کمتری از این داروها را تجویز می کند، زیرا می تواند باعث نقایص هنگام تولد شود.

 

مرحله دوم

هدف مرحله دوم حفظ سطح طبیعی مس پس از حذف مقادیر اضافی آن است. اگر مرحله‌ی اول درمان را پشت سر گذاشته باشید و هیچ علائمی به جز بیماری ویلسون در شما وجود نداشته باشد، پزشک روی یا تتراتیومولیبدات تجویز خواهد کرد.

روی که به صورت خوراکی به عنوان نمک یا استات (گالزین) مصرف می شود، مانع از جذب مس موجود در مواد غذایی می شود. ممکن است پس از مصرف روی در معده خود، کمی احساس ناراحتی داشته باشید.

کودکان مبتلا به ویلسون که فاقد علائم خاصی هستند، نیز باید با مصرف روی سبب کند شدن فرایند بیماری یا جلوگیری از تشدید آن بشوند.

 

مرحله سوم

پس از اینکه علائم بیماری ویلسون بهبود یافت و سطح مس در بدن به حالت عادی رسید، باید درمانی متداوم برای حفظ شرایط پیش گرفته بشود. بنابراین مصرف روی باید ادامه پیدا کند، درمان از طریق چنگاله تداوم داشته باشد و سطح مس موجود در بدن به‌طور منظم اندازه گرفته بشود.

ضمنا سطح مس را با پرهیز از خوردن مواد غذایی که مقدار زیادی از آن را در ترکیب خود دارند، متعادل نگه دارید. این مواد عبارت‌اند از:

  • میوه خشک شده
  • جگر
  • قارچ
  • آجیل و خشکبار
  • صدف
  • شکلات
  • مولتی ویتامین ها

اگر خانه شما دارای لوله های مسی باشد ممکن است در آب شما مس اضافی وجود داشته باشد. پس بهتر است سطح مس آب خود را در خانه نیز بررسی کنید.

اثرگذاری داروهای مصرفی برای فردی که دارای علائم بیماری ویلسون است، می‌تواند ۴ تا ۶ ماه طول بکشد. اگر فردی به این درمانها پاسخ ندهد، ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشد. پیوند موفقیت آمیز کبد می تواند بیماری ویلسون را درمان کند. میزان موفقیت در پیوند کبد پس از یک سال، 85 درصد است.

آیا می توانید از ابتلا به بیماری ویلسون جلوگیری کنید؟

آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟

بیماری ویلسون، یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزندانشان منتقل شده است. اگر والدین فرزندی با بیماری ویلسون به دنیا بیاورند، ممکن است فرزندان دیگری نیز با این بیماری داشته باشند.

اگرچه شما نمی توانید از ابتلا به بیماری ویلسون جلوگیری کنید، اما می توانید شروع علائم بیماری را به تأخیر اندازید یا کند کنید. اگر زود متوجه شدید بیماری ویلسون است، با مصرف داروهایی مانند روی می توانید از بروز علائم جلوگیری کنید.

یک متخصص ژنتیک می‌تواند به والدین کمک کند تا آنها دریابند امکان انتقال بیماری ویلسون به فرزند خود را دارند یا خیر.

 

خلاصه

اگر شما یا شخصی که می شناسید، بیماری ویلسون داشته باشد یا علائم نارسایی کبدی را نشان دهد، حتما به پزشک متخصص مراجعه کنید. بزرگترین شاخص این بیماری سابقه خانوادگی است، اما این جهش ژنی می‌تواند در یک نسل از خانواده رخ ندهد و از نسلی به نسلی بعد پرش کند. ممکن است بخواهید در کنار تستهای دیگری که پزشک شما تعیین می کند، یک آزمایش ژنتیکی نیز انجام دهید.

در صورت تشخیص بیماری ویلسون، سریعاً درمان خود را شروع کنید. درمان زود هنگام می تواند به جلوگیری یا به تأخیر انداختن علائم کمک کند، به خصوص اگر هنوز علائمی را نشان نمی دهید.

منابع: rarediseases.org / healthline.com